Gen Analyse von Koko Genetics

Name: Manuela Klügl 

Datum: 20-10-2025 

Name des Haustieres: Kuba 

Ergebnisse 

Akatalasemie                                                                                                                                                                                       Fehlende Variante 

Akromatopsie-3 (CNGB3-gen)                                                                                                                                                      Fehlende Variante 

Alaskan-Husky-Enzephalopathie                                                                                                                                                Fehlende Variante 

Amelogenesis imperfecta (ENAM-Gen)                                                                                                                                     Fehlende Variante 

Angeborene Keratokonjunktivitis Sicca und Ichthyosiforme Dermatose                                                                  Fehlende Variante 

Angeborene stationäre Nachtblindheit (RPE65-Gen)                                                                                                         Fehlende Variante 

Belastungsbedingter Kollaps                                                                                                                                                       Fehlende Variante 

Bösartige Hyperthermie                                                                                                                                                                 Fehlende Variante 

Chondrodysplasie                                                                                                                                                                             Fehlende Variante 

Cystinurie Typ I-A (SLC3A1-Gen)                                                                                                                                                 Fehlende Variante 

Cystinurie Typ II-A (SLC3A1-Gen)                                                                                                                                                Fehlende Variante 

Degeneration der zerebellären Kortikalis                                                                                                                               Fehlende Variante 

Degenerative Myelopathie (SOD1-Gen)                                                                                                                                   Fehlende Variante 

Dominante progressive Netzhautatrophie (RHO-Gen)                                                                                                     Fehlende Variante 

Dystrophische Epidermolysis bullosa (COL7A1-Gen)                                                                                                        Fehlende Variante 

Faktor-VII-Mangel                                                                                                                                                                             Fehlende Variante 

Früh einsetzende progrediente Polyneuropathie (NDRG1-Gen)                                                                                  Fehlende Variante 

Früh einsetzende progrediente zerebellare Ataxie                                                                                                            Fehlende Variante 

Frühe Netzhautdegeneration (STK38L-Gen)                                                                                                                         Fehlende Variante 

Gangliosidose GM1 (GLB1-Gen)                                                                                                                                                 Fehlende Variante 

Gangliosidose GM2 (HEXB-Gen)                                                                                                                                                Fehlende Variante 

Gaumenspalte                                                                                                                                                                                   Fehlende Variante 

Glanzmannsche Thrombasthenie (ITGA2B-Gen)                                                                                                                Fehlende Variante 

Globoidzell-Leukodystrophie (GALC-Gen)                                                                                                                             Fehlende Variante 

Glykogenspeicherkrankheit Typ II oder Pompe-Krankheit (GAA-Gen)                                                                     Fehlende Variante 

Glykogenspeicherkrankheit Typ IIIa (AGL-Gen)                                                                                                                  Fehlende Variante 

Gutartige familiäre jugendliche Epilepsie                                                                                                                             Fehlende Variante 

Hämophilie A (F8-Gen)                                                                                                                                                                  Fehlende Variante 

Hämophilie B (F9-Gen)                                                                                                                                                                  Fehlende Variante 

Hereditäre Hyperkeratose der Fußsohlen (FAM83G-Gen)                                                                                              Fehlende Variante 

Hyperurikosurie (SLC2A9-Gen)                                                                                                                                                   Fehlende Variante 

Hypomyelinisierung                                                                                                                                                                       Fehlende Variante 

Ichthyose (PNPLA1-Gen)                                                                                                                                                              Fehlende Variante 

Ichthyose (SLC27A4-Gen)                                                                                                                                                             Fehlende Variante 

Intestinale Cobalamin-Malabsorption (CUBN-Gen)                                                                                                         Fehlende Variante

Kanine Leukozytenadhäsion Mangel (CLAD) tipo 1                                                                                                          Fehlende Variante 

Kleinhirnhypoplasie                                                                                                                                                                       Fehlende Variante 

Komplement-3-Mangel                                                                                                                                                                 Fehlende Variante 

Kongenitales myasthenisches Syndrom (CHAT-Gen)                                                                                                      Fehlende Variante 

Kraniomandibuläre Osteopathie (SLC37A2-Gen)                                                                                                              Fehlende Variante 

L-2-Hydroxyglutarsäureurie                                                                                                                                                        Fehlende Variante 

Leukozytenadhäsion Mangel bei Hunden Typ 3                                                                                                                Fehlende Variante 

Lundehund-Syndrom                                                                                                                                                                   Fehlende Variante 

Lysosomale Speicherkrankheit                                                                                                                                                Fehlende Variante 

Mukopolysaccharidose Typ IIIA (SGSH-Gen)                                                                                                                      Fehlende Variante 

Mukopolysaccharidose Typ VII (GUSB-Gen)                                                                                                                       Fehlende Variante 

Multifokale Retinopathie bei Hunden 1                                                                                                                               Fehlende Variante 

Multifokale Retinopathie bei Hunden 2                                                                                                                               Fehlende Variante 

Multifokale Retinopathie bei Hunden 3                                                                                                                               Fehlende Variante 

Muskeldystrophie (DMD-Gen)                                                                                                                                                   Fehlende Variante 

Musladin-Lueke-Syndrom                                                                                                                                                          Fehlende Variante 

Myotonie congenita (CLCN1-Gen)                                                                                                                                           Fehlende Variante 

Narkolepsie (HCRTR2-Gen)                                                                                                                                                        Fehlende Variante 

Nasale Parakeratose (SUV39H2-Gen)                                                                                                                                    Fehlende Variante 

Neonatale Enzephalopathie mit Krampfanfällen                                                                                                             Fehlende Variante 

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 1 (PPT1-Gen)                                                                                                                 Fehlende Variante 

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 4A (ARSG-Gen)                                                                                                             Fehlende Variante 

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 5 (CLN5-Gen)                                                                                                                Fehlende Variante 

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 6 (CLN6-Gen)                                                                                                                Fehlende Variante 

Neuronale Ceroid-Lipofuszinose 8 (CLN8-Gen)                                                                                                                Fehlende Variante 

Neutrophilen-Entrapment-Syndrom                                                                                                                                    Fehlende Variante

 Nierenzystadenokarzinom und noduläre Dermatofibrose (FLCN-Gen)                                                                Fehlende Variante 

Ohrenstellung                                                                                                                                                                                 Fehlende Variante 

Osteogenesis imperfecta (COL1A2-Gen)                                                                                                                             Fehlende Variante 

Osteogenesis imperfecta (SERPINH1-Gen)                                                                                                                        Fehlende Variante 

Phosphofructokinase-Mangel                                                                                                                                                 Fehlende Variante 

Polyzystische Nierenerkrankung                                                                                                                                            Fehlende Variante

Präkallikrein-Mangel                                                                                                                                                                   Fehlende Variante 

Primäre Linsenverschiebung                                                                                                                                                   Fehlende Variante 

Primäre ziliare Dyskinesie                                                                                                                                                        Fehlende Variante 

Progressive Netzhautatrophie (SAG-Gen)                                                                                                                          Fehlende Variante 

Progressive Netzhautatrophie (TTC8-gen)                                                                                                                        Fehlende Variante 

Pyruvatkinase-Mangel (PKLR-Gen)                                                                                                                                       Fehlende Variante 

Schwere kombinierte Immundefizienz (PRKDC-Gen)                                                                                                   Fehlende Variante 

Schwere kombinierte Immunschwäche (RAG1-Gen)                                                                                                    Fehlende Variante 

Sensorische ataktische Neuropathie                                                                                                                                   Fehlende Variante 

Spät einsetzende spinozerebellare Ataxie                                                                                                                         Fehlende Variante 

Spinale Dysraphie                                                                                                                                                                         Fehlende Variante 

Spinozerebelläre Ataxie mit Myokymie und Krampfanfällen                                                                                     Fehlende Variante 

Spongiotische Degeneration mit zerebellärer Ataxie (KCNJ10-Gen)                                                                     Fehlende Variante 

Stäbchen- und Zapfendystrophie 1 (PDE6B-Gen)                                                                                                          Fehlende Variante 

Syndrom der persistierenden Müllerschen Gänge                                                                                                        Fehlende Variante 

Thrombopathie (RASGRP2-Gen)                                                                                                                                            Fehlende Variante 

Thrombozytopenie (TUBB1-Gen)                                                                                                                                          Fehlende Variante

Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ II                                                                                                                                    Fehlende Variante 

Von-Gierke-Krankheit (G6PC-gen)                                                                                                                                         Fehlende Variante 

Von-Willebrand-Krankheit 1 (VWF-Gen)                                                                                                                              Fehlende Variante 

Von-Willebrand-Krankheit 2 (VWF-Gen)                                                                                                                              Fehlende Variante 

Von-Willebrand-Krankheit 3 (VWF-Gen)                                                                                                                             Fehlende Variante 

X-chromosomal vererbte Nephropathie (COL4A5-Gen)                                                                                              Fehlende Variante 

X-chromosomale ektodermale Dysplasie                                                                                                                         Fehlende Variante 

X-chromosomale myotubuläre Myopathie                                                                                                                       Fehlende Variante 

X-chromosomale progressive Netzhautatrophie 2 (RPGR-Gen)                                                                              Fehlende Variante 

X-chromosomaler schwerer kombinierter Immundefekt (IL2RG-Gen)                                                                Fehlende Variante 

X-chromosomaler schwerer kombinierter Immundefekt (IL2RG-Gen)                                                                Fehlende Variante 

X-chromosomaler Tremor                                                                                                                                                      Fehlende Variante 

Zapfen- und Stäbchen Dysplasie 1 (PDE6B-Gene)                                                                                                       Fehlende Variante 

Zapfen- und Stäbchen Dysplasie 1a (PDE6B-gen)                                                                                                        Fehlende Variante 

Zapfen- und Stäbchen Dysplasie 3 (PDE6B-Gene)                                                                                                       Fehlende Variante 

Zentronukleäre Myopathie (HACD1-Gen)                                                                                                                        Fehlende Variante 

Zentronukleäre Myopathie 2                                                                                                                                                Fehlende Variante 

Zerebellare Ataxie                                                                                                                                                                      Fehlende Variante

Empfindlichkeit gegen bestimmte Medikamente (ABCB1/MDR1)                                                              Zeigt das Merkmal nicht an 

Feuergeflecktes Fell                                                                                                                                                       Wahrscheinlich Brandstellen 

Grizzly-Fell                                                                                                                                                                              Sie hat nicht das Merkmal   

Piebald Färbung Muster                                                                                                                                                          Fehlendes Merkmal 

Schokoladenfell                                                                                                                                                                          Fehlendes Merkmal
 

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